Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q33.2-q33.3
Souřadnice
Chromozom 5: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 440,6 kb
Protein
290 aminokyselin
Další názvy
DAGD, LGMD2F, CMD1L
Transkript MANE Select
ENST00000337851.9NM_000337.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SGCD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 5, se závorkou u SGCD. SGCD a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 155 886 539 do 157 208 413.Chromozom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, řetězec dopřednémSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, řetězec dopřednémPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, řetězec zpětnémTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, řetězec zpětnémHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, řetězec zpětnémHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, řetězec zpětnémMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, řetězec dopřednémITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, řetězec zpětnémGARIN3Schéma SGCD: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 156 327 164–156 327 232, 69 bázíExon 2: 156 329 534–156 329 579, 46 bázíExon 3: 156 344 489–156 344 677, 189 bázíExon 4: 156 508 601–156 508 702, 102 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 156 589 231–156 589 318, 88 bázíExon 6: 156 594 932–156 595 051, 120 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 156 647 464–156 647 536, 73 bázíExon 8: 156 757 581–156 757 704, 124 bázíExon 9: 156 759 217–156 767 788, 8 572 bází1595′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 440,6 kb genu; 873 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SGCD

47

pozic v genu SGCD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 440,6 kb genu SGCD, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (2)

Varianty genu SGCD se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
R97Xc.289C>TExon 4156 508 697Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R165Xc.493C>TExon 6156 595 042Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCD: sarcoglycan delta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCD: sarcoglycan delta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sgcd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test