Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.13
Souřadnice
Chromozom 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Exony
116 exonů na 170,8 kb
Protein
8 925 aminokyselin
Další názvy
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
Transkript MANE Select
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen OBSCN. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je OBSCN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u OBSCN. OBSCN a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 227 793 460 do 228 793 459.Chromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, řetězec dopřednémPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, řetězec zpětnémWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, řetězec dopřednémWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, řetězec dopřednémARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, řetězec zpětnémC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, řetězec zpětnémMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, řetězec dopřednémGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, řetězec dopřednémGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, řetězec dopřednémIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, řetězec dopřednémOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, řetězec zpětnémTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, řetězec zpětnémTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, řetězec zpětnémH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, řetězec zpětnémH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, řetězec dopřednémRNF187: 228 487 357–228 499 899, řetězec dopřednémRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, řetězec dopřednémRHOUSchéma OBSCN: 116 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 70: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 77: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 82: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 85: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 105: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 111: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 228 208 044–228 208 185, 142 bázíExon 2: 228 211 766–228 212 771, 1 006 bázíExon 3: 228 213 441–228 213 710, 270 bázíExon 4: 228 214 174–228 214 434, 261 bázíExon 5: 228 214 790–228 215 098, 309 bázíExon 6: 228 215 563–228 215 829, 267 bázíExon 7: 228 216 421–228 216 702, 282 bázíExon 8: 228 217 013–228 217 288, 276 bázíExon 9: 228 219 324–228 219 599, 276 bázíExon 10: 228 224 459–228 224 734, 276 bázíExon 11: 228 243 183–228 243 458, 276 bázíExon 12: 228 244 296–228 244 571, 276 bázíExon 13: 228 245 413–228 245 688, 276 bázíExon 14: 228 246 528–228 246 803, 276 bázíExon 15: 228 249 965–228 250 240, 276 bázíExon 16: 228 256 651–228 256 926, 276 bázíExon 17: 228 259 501–228 259 776, 276 bázíExon 18: 228 264 116–228 264 391, 276 bázíExon 19: 228 268 530–228 268 805, 276 bázíExon 20: 228 271 925–228 272 221, 297 bázíExon 21: 228 273 272–228 273 547, 276 bázíExon 22: 228 273 770–228 274 048, 279 bázíExon 23: 228 274 178–228 274 444, 267 bázíExon 24: 228 274 572–228 274 841, 270 bázíExon 25: 228 275 760–228 276 026, 267 bázíExon 26: 228 276 450–228 276 716, 267 bázíExon 27: 228 276 930–228 277 042, 113 bázíExon 28: 228 277 160–228 277 313, 154 bázíExon 29: 228 277 505–228 277 666, 162 bázíExon 30: 228 277 754–228 277 858, 105 bázíExon 31: 228 278 689–228 278 955, 267 bázíExon 32: 228 279 175–228 279 444, 270 bázíExon 33: 228 279 821–228 280 087, 267 bázíExon 34: 228 280 179–228 280 445, 267 bázíExon 35: 228 280 530–228 280 796, 267 bázíExon 36: 228 281 933–228 282 205, 273 bázíExon 37: 228 283 018–228 283 284, 267 bázíExon 38: 228 283 503–228 283 769, 267 bázíExon 39: 228 286 078–228 286 350, 273 bázíExon 40: 228 286 773–228 287 039, 267 bázíExon 41: 228 287 694–228 287 960, 267 bázíExon 42: 228 288 061–228 288 324, 264 bázíExon 43: 228 288 625–228 288 888, 264 bázíExon 44: 228 291 898–228 292 161, 264 bázíExon 45: 228 292 523–228 292 786, 264 bázíExon 46: 228 293 353–228 293 616, 264 bázíExon 47: 228 294 152–228 294 415, 264 bázíExon 48: 228 294 780–228 295 043, 264 bázíExon 49: 228 298 454–228 298 717, 264 bázíExon 50: 228 299 259–228 299 522, 264 bázíExon 51: 228 299 882–228 300 145, 264 bázíExon 52: 228 303 675–228 303 938, 264 bázíExon 53: 228 304 303–228 304 566, 264 bázíExon 54: 228 305 123–228 305 386, 264 bázíExon 55: 228 306 372–228 306 638, 267 bázíExon 56: 228 306 901–228 307 167, 267 bázíExon 57: 228 307 259–228 307 531, 273 bázíExon 58: 228 308 111–228 308 383, 273 bázíExon 59: 228 309 099–228 309 295, 197 bázíExon 60: 228 309 484–228 309 559, 76 bázíExon 61: 228 315 847–228 316 119, 273 bázíExon 62: 228 316 709–228 316 984, 276 bázíExon 63: 228 317 464–228 317 751, 288 bázíExon 64: 228 317 892–228 318 173, 282 bázíExon 65: 228 318 884–228 319 254, 371 bázíExon 66: 228 321 344–228 322 214, 871 bázíExon 67: 228 323 328–228 323 606, 279 bázíExon 68: 228 332 860–228 332 938, 79 bázíExon 69: 228 333 199–228 333 323, 125 bázíExon 70: 228 333 583–228 333 780, 198 bázíExon 71: 228 334 512–228 334 544, 33 bázíExon 72: 228 334 815–228 334 913, 99 bázíExon 73: 228 335 080–228 335 298, 219 bázíExon 74: 228 335 791–228 335 851, 61 bázíExon 75: 228 336 200–228 336 270, 71 bázíExon 76: 228 337 004–228 337 126, 123 bázíExon 77: 228 337 244–228 337 383, 140 bázíExon 78: 228 337 944–228 338 144, 201 bázíExon 79: 228 338 290–228 338 372, 83 bázíExon 80: 228 338 853–228 339 026, 174 bázíExon 81: 228 339 945–228 340 101, 157 bázíExon 82: 228 340 506–228 340 622, 117 bázíExon 83: 228 340 724–228 340 888, 165 bázíExon 84: 228 341 095–228 341 253, 159 bázíExon 85: 228 341 437–228 341 614, 178 bázíExon 86: 228 342 119–228 342 232, 114 bázíExon 87: 228 349 890–228 350 057, 168 bázíExon 88: 228 350 841–228 350 943, 103 bázíExon 89: 228 351 321–228 351 450, 130 bázíExon 90: 228 352 951–228 353 062, 112 bázíExon 91: 228 362 576–228 362 755, 180 bázíExon 92: 228 364 981–228 365 077, 97 bázíExon 93: 228 365 436–228 365 560, 125 bázíExon 94: 228 366 074–228 366 186, 113 bázíExon 95: 228 366 400–228 366 568, 169 bázíExon 96: 228 366 808–228 366 889, 82 bázíExon 97: 228 366 975–228 367 175, 201 bázíExon 98: 228 367 886–228 367 946, 61 bázíExon 99: 228 368 339–228 368 416, 78 bázíExon 100: 228 368 722–228 368 894, 173 bázíExon 101: 228 369 136–228 369 162, 27 bázíExon 102: 228 369 942–228 370 094, 153 bázíExon 103: 228 370 193–228 370 238, 46 bázíExon 104: 228 370 679–228 370 756, 78 bázíExon 105: 228 371 023–228 373 081, 2 059 bázíExon 106: 228 373 932–228 374 012, 81 bázíExon 107: 228 374 314–228 374 424, 111 bázíExon 108: 228 374 585–228 374 752, 168 bázíExon 109: 228 375 702–228 375 824, 123 bázíExon 110: 228 376 008–228 376 178, 171 bázíExon 111: 228 376 793–228 376 874, 82 bázíExon 112: 228 377 052–228 377 291, 240 bázíExon 113: 228 377 489–228 377 712, 224 bázíExon 114: 228 377 931–228 378 006, 76 bázíExon 115: 228 378 271–228 378 420, 150 bázíExon 116: 228 378 618–228 378 876, 259 bází1204060801001165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 27 kb z 170,8 kb genu; 26 778 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OBSCN

18

pozic v genu OBSCN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 170,8 kb genu OBSCN, včetně intronů, nikoli jen 27 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. Gen OBSCN: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/obscn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test