Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.2
Souřadnice
Chromozom 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 44,4 kb
Protein
500 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MCT, MCT1
Transkript MANE Select
ENST00000369626.8NM_003051.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutozomálně dominantní

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte SLC16A1

Jak je SLC16A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SLC16A1. SLC16A1 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 112 434 022 do 113 434 021.Chromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, řetězec dopřednémCTTNBP2NLWNT2B: 112 466 541–112 530 165, řetězec dopřednémWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, řetězec zpětnémST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, řetězec dopřednémCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, řetězec dopřednémRHOC: 112 699 765–112 707 897, řetězec zpětnémRHOC: 112 702 614–112 711 433, řetězec zpětnémPPM1J: 112 709 994–112 715 502, řetězec zpětnémPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, řetězec dopřednémTAFA3SLC16A1: 112 911 847–112 956 196, řetězec zpětnémSLC16A1LRIG2: 113 073 168–113 132 260, řetězec dopřednémLRIG2MAGI3: 113 390 390–113 687 431, řetězec dopřednémMAGI3Schéma SLC16A1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 112 911 847–112 914 165, 2 319 bázíExon 4: 112 917 178–112 918 044, 867 bázíExon 3: 112 921 990–112 922 133, 144 bázíExon 2: 112 929 092–112 929 352, 261 bázíExon 1: 112 956 035–112 956 196, 162 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 44,4 kb genu; 1 503 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC16A1

11

pozic v genu SLC16A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 44,4 kb genu SLC16A1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc16a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test