Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p12
Souřadnice
Chromozom 5: 43 287 470–43 313 412 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 25,9 kb
Protein
520 aminokyselin
Předchozí symboly
HMGCS
Transkript MANE Select
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HMGCS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u HMGCS1. HMGCS1 a 10 genů poblíž na chromozomu 5, od 42 800 441 do 43 800 440.Chromozom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42 756 799–42 802 581, řetězec dopřednémCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, řetězec zpětnémSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, řetězec zpětnémANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, řetězec dopřednémZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, řetězec dopřednémNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 412, řetězec zpětnémHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, řetězec zpětnémCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, řetězec zpětnémTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, řetězec zpětnémC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, řetězec zpětnémPAIP1NNT: 43 602 584–43 707 405, řetězec dopřednémNNTSchéma HMGCS1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 43 287 470–43 291 220, 3 751 bázíExon 10: 43 292 474–43 292 637, 164 bázíExon 9: 43 292 848–43 292 973, 126 bázíExon 8: 43 294 056–43 294 162, 107 bázíExon 7: 43 294 691–43 294 861, 171 bázíExon 6: 43 295 752–43 295 917, 166 bázíExon 5: 43 297 002–43 297 166, 165 bázíExon 4: 43 298 009–43 298 134, 126 bázíExon 3: 43 298 518–43 298 975, 458 bázíExon 2: 43 307 766–43 307 824, 59 bázíExon 1: 43 313 356–43 313 412, 57 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 25,9 kb genu; 1 563 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HMGCS1

6

pozic v genu HMGCS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,9 kb genu HMGCS1, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test