Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 28 357 647–28 363 683 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 6 kb
Protein
208 aminokyselin
Další názvy
VPH2, MGC45714
Předchozí symboly
TMEM199, C17orf32
Transkript MANE Select
ENST00000292114.8NM_152464.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je VMA12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 17, se závorkou u VMA12. VMA12 a 31 genů poblíž na chromozomu 17, od 27 860 665 do 28 860 664.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb: 27 798 806–27 893 365, řetězec zpětnémLYRM9: 27 878 314–27 894 752, řetězec zpětnémLYRM9NLK: 28 041 709–28 196 381, řetězec dopřednémNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, řetězec dopřednémIFT20: 28 328 319–28 335 489, řetězec zpětnémTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, řetězec dopřednémPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, řetězec zpětnémVMA12: 28 357 647–28 363 683, řetězec dopřednémVMA12SEBOX: 28 363 506–28 365 199, řetězec zpětnémSEBOX: 28 364 288–28 368 012, řetězec zpětnémSARM1: 28 364 356–28 404 049, řetězec dopřednémVTN: 28 366 414–28 373 091, řetězec zpětnémVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, řetězec zpětnémRSKR: 28 455 752–28 614 210, řetězec zpětnémRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, řetězec dopřednémSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, řetězec dopřednémFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, řetězec zpětnémUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, řetězec zpětnémPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, řetězec zpětnémALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, řetězec zpětném: 28 580 012–28 614 185, řetězec zpětnémBLTP2: 28 614 440–28 645 454, řetězec zpětnémBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, řetězec zpětnémSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, řetězec dopřednémSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, řetězec zpětnémPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, řetězec zpětnémRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, řetězec dopřednémRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, řetězec zpětnémNEK8: 28 725 897–28 743 455, řetězec dopřednémTRAF4: 28 743 978–28 772 894, řetězec dopřednémFAM222B: 28 755 966–28 855 232, řetězec zpětnémFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, řetězec dopřednémERAL1Schéma VMA12: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 28 357 647–28 357 881, 235 bázíExon 2: 28 358 916–28 358 989, 74 bázíExon 3: 28 359 315–28 359 404, 90 bázíExon 4: 28 360 529–28 360 571, 43 bázíExon 5: 28 360 735–28 360 847, 113 bázíExon 6: 28 361 157–28 363 683, 2 527 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 6 kb genu; 627 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte VMA12

    1

    pozice v genu VMA12, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 6 kb genu VMA12, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VMA12: vacuolar ATPase assembly factor VMA12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vma12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VMA12: vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vma12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test