Egenskap
Muscle tissue disease
Kliniskt namn: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Sammanfattning
- Även kallad
- Myopathic changes
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test280 gener kopplade till Muscle tissue disease
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Muscle tissue disease förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAV3caveolin 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 2 tillstånd |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Alltid | I 2 tillstånd |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GUK1guanylate kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 8 tillstånd |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Alltid | I 2 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 3 tillstånd |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Alltid | I 3 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| AGKacylglycerol kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CASQ1calsequestrin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EMDemerin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 240 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NEBnebulin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLECplectin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TPM2tropomyosin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TPM3tropomyosin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATMglycine amidinotransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB2lamin B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SGCBsarcoglycan beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TK2thymidine kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTN2actinin alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFL2cofilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COQ4coenzyme Q4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRYABcrystallin alpha B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DESdesmin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DMDdystrophin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DOLKdolichol kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DSG2desmoglein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DSPdesmoplakin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNCfilamin C | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JPH2junctophilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LDB3LIM domain binding 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD2leiomodin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDPNpodoplanin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLNphospholamban | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN1presenilin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN2presenilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SGCDsarcoglycan delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCAPtitin-cap | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMPOthymopoietin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPM1tropomyosin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VCLvinculin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ANO5anoctamin 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CAPN3calpain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CENPFcentromere protein F | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHKBcholine kinase beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYSFdysferlin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GKglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEFHneurofilament heavy chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Inte registrerat | I 3 tillstånd |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| XDHxanthine dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor