Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYH6

myosin heavy chain 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 26,3 kb
Protein
1 939 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000405093.9NM_002471.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • MYH6-relaterade medfödda hjärtfelAutosomalt dominant

      Hjärtfel orsakade av förändringar i MYH6, till exempel förmaksseptumdefekt, Fallots tetralogi eller hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Förmaksseptumdefekt

      Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är MYH6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där MYH6 finns. MYH6 och 31 gener i närheten på kromosom 14, från 22 895 130 till 23 895 129.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, bakåt-strängRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakåt-strängPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakåt-strängHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakåt-strängAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakåt-strängAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakåt-strängC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakåt-strängPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, framåt-strängPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakåt-strängCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakåt-strängACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, framåt-strängC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakåt-strängCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakåt-strängCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakåt-strängSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, framåt-strängRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakåt-strängHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakåt-strängPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, framåt-strängBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, framåt-strängPABPN1: 23 321 447–23 326 176, framåt-strängSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakåt-strängEFS: 23 353 248–23 366 287, bakåt-strängEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, framåt-strängIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, framåt-strängCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, bakåt-strängMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, bakåt-strängMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, framåt-strängNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakåt-strängZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, framåt-strängTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakåt-strängAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakåt-strängJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, framåt-strängDHRS2Diagram över MYH6: 39 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 23 381 987–23 382 063, 77 baserExon 38: 23 382 428–23 382 562, 135 baserExon 37: 23 383 225–23 383 320, 96 baserExon 36: 23 384 442–23 384 717, 276 baserExon 35: 23 384 916–23 385 041, 126 baserExon 34: 23 385 928–23 386 131, 204 baserExon 33: 23 386 315–23 386 623, 309 baserExon 32: 23 387 529–23 387 653, 125 baserExon 31: 23 387 758–23 387 923, 166 baserExon 30: 23 388 155–23 388 338, 184 baserExon 29: 23 388 859–23 389 055, 197 baserExon 28: 23 389 393–23 389 511, 119 baserExon 27: 23 389 593–23 389 719, 127 baserExon 26: 23 390 057–23 390 446, 390 baserExon 25: 23 392 562–23 392 652, 91 baserExon 24: 23 392 912–23 393 057, 146 baserExon 23: 23 393 342–23 393 518, 177 baserExon 22: 23 393 666–23 393 908, 243 baserExon 21: 23 394 068–23 394 323, 256 baserExon 20: 23 396 284–23 396 420, 137 baserExon 19: 23 396 694–23 396 817, 124 baserExon 18: 23 396 963–23 397 080, 118 baserExon 17: 23 397 170–23 397 257, 88 baserExon 16: 23 397 543–23 397 613, 71 baserExon 15: 23 398 728–23 399 037, 310 baserExon 14: 23 400 256–23 400 426, 171 baserExon 13: 23 400 709–23 400 977, 269 baserExon 12: 23 402 464–23 402 602, 139 baserExon 11: 23 402 697–23 402 800, 104 baserExon 10: 23 403 348–23 403 446, 99 baserExon 9: 23 403 715–23 403 778, 64 baserExon 8: 23 404 296–23 404 388, 93 baserExon 7: 23 404 711–23 404 822, 112 baserExon 6: 23 405 100–23 405 127, 28 baserExon 5: 23 405 223–23 405 379, 157 baserExon 4: 23 405 627–23 405 770, 144 baserExon 3: 23 407 023–23 407 236, 214 baserExon 2: 23 407 576–23 407 608, 33 baserExon 1: 23 408 253–23 408 273, 21 baser39353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 26,3 kb, och 5 820 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MYH6

7

positioner i MYH6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (29 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 platser)

Ett helgenomsprov täcker alla 26,3 kb av MYH6, inklusive introner, och inte bara de 5,9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (7)

The MYH6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 4
  • Sannolikt patogen 3
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_002471.4(MYH6):c.4034T>C (p.Leu1345Pro) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_002471.4(MYH6):c.3193dup (p.Gln1065fs) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_002471.4(MYH6):c.1410+1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_002471.4(MYH6):c.735T>G (p.Phe245Leu) (opens in a new tab)familial dilated cardiomyopathyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_002471.4(MYH6):c.5164-2A>G (opens in a new tab)atrial septal defect 3 and 2 othersSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_002471.4(MYH6):c.4651-1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_002471.4(MYH6):c.1399G>T (p.Glu467Ter) (opens in a new tab)cardiomyopathySannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYH6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYH6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 30 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYH6-genen: myosin heavy chain 6. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6-genen: myosin heavy chain 6 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myh6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test