DSG2-genen: desmoglein 2

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)
  Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

Så är DSG2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 50,8 kb, och 3 357 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DSG2

136

positioner i DSG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 50,8 kb av DSG2, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (31)

De DSG2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A753Lfs*15	c.2257del	Exon 14	31 542 771	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.523+1_523+2del		Exon 5	31 521 243	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.523+1G>A		Intron 5	31 521 244	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.523+1G>T		Intron 5	31 521 244	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.523+2T>C		Intron 5	31 521 245	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1423+1G>T		Intron 10	31 535 413	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C591X	c.1773_1774del	Exon 12	31 538 869	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D494A	c.1481A>C	Exon 11	31 536 259	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D794Pfs*16	c.2375_2379dup	Exon 15	31 545 760	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E1018Gfs*20	c.3052dup	Exon 15	31 546 435	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 31 DSG2-varianter →

Egenskaper kopplade till DSG2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DSG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 9 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Constitutional symptom

Laboratory abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Thromboembolic stroke

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DSG2-genen: desmoglein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dsg2

Vancouver

Dante Labs. DSG2-genen: desmoglein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dsg2