Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLN

phospholamban

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 118 548 296–118 561 716 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 13,4 kb
Protein
52 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CMD1P
Tidigare symboler
PLB
MANE Select-transkript
ENST00000357525.6NM_002667.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

      Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PLN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PLN finns. PLN och 5 gener i närheten på kromosom 6, från 118 055 006 till 119 055 005.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, framåt-strängSLC35F1CEP85L: 118 460 760–118 710 098, bakåt-strängCEP85LPLN: 118 548 296–118 561 716, framåt-strängPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, bakåt-strängMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, framåt-strängASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, bakåt-strängFAM184ADiagram över PLN: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 118 548 296–118 548 392, 97 baserExon 2: 118 558 825–118 561 716, 2 892 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 13,4 kb, och 159 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLN

14

positioner i PLN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,4 kb av PLN, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLN-genen: phospholamban. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pln

Vancouver

Dante Labs. PLN-genen: phospholamban [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pln

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test