Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DYSF

dysferlin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Exoner
56 exoner på 220,1 kb
Protein
2 119 aminosyror
Även känd som
FER1L1
Tidigare symboler
LGMD2B
MANE Select-transkript
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DYSF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där DYSF finns. DYSF och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 71 076 731 till 72 076 730.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, framåt-strängNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, bakåt-strängMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, framåt-strängMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, bakåt-strängPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, framåt-strängZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, framåt-strängDYSFDiagram över DYSF: 56 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 71 466 699–71 466 933, 235 baserExon 2: 71 480 883–71 480 938, 56 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 71 481 879–71 481 970, 92 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 71 503 214–71 503 319, 106 baser. 3 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 71 511 807–71 511 921, 115 baserExon 6: 71 513 240–71 513 332, 93 baserExon 7: 71 513 716–71 513 921, 206 baser. 4 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 71 515 623–71 515 751, 129 baser. 4 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 71 516 180–71 516 242, 63 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 71 516 989–71 517 039, 51 baser. 7 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 71 520 178–71 520 208, 31 baserExon 12: 71 520 789–71 520 904, 116 baser. 5 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 71 526 220–71 526 346, 127 baser. 7 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 71 528 298–71 528 401, 104 baser. 2 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 71 535 021–71 535 089, 69 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 71 535 268–71 535 311, 44 baser. 3 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 71 539 157–71 539 239, 83 baserExon 18: 71 551 041–71 551 156, 116 baser. 2 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 71 551 607–71 551 720, 114 baser. 3 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 71 553 011–71 553 188, 178 baser. 5 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 71 553 807–71 553 931, 125 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 71 555 965–71 556 071, 107 baser. 2 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 23: 71 561 752–71 561 944, 193 baser. 2 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 71 564 058–71 564 213, 156 baser. 2 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 71 567 951–71 568 082, 132 baser. 1 variant med egen sida i exon 25. Lista demExon 26: 71 568 172–71 568 338, 167 baser. 3 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 71 569 820–71 569 934, 115 baser. 2 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 28: 71 570 229–71 570 334, 106 baser. 2 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 29: 71 570 599–71 570 741, 143 baser. 11 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 30: 71 574 198–71 574 371, 174 baser. 2 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 31: 71 589 593–71 589 686, 94 baser. 1 variant med egen sida i exon 31. Lista demExon 32: 71 590 211–71 590 288, 78 baser. 6 varianter med egen sida i exon 32. Lista demExon 33: 71 598 564–71 598 745, 182 baser. 1 variant med egen sida i exon 33. Lista demExon 34: 71 600 702–71 600 842, 141 baser. 4 varianter med egen sida i exon 34. Lista demExon 35: 71 601 499–71 601 528, 30 baserExon 36: 71 602 776–71 602 805, 30 baserExon 37: 71 611 245–71 611 346, 102 baser. 1 variant med egen sida i exon 37. Lista demExon 38: 71 611 465–71 611 626, 162 baser. 3 varianter med egen sida i exon 38. Lista demExon 39: 71 612 641–71 612 806, 166 baser. 1 variant med egen sida i exon 39. Lista demExon 40: 71 613 334–71 613 410, 77 baser. 2 varianter med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 71 620 547–71 620 609, 63 baserExon 42: 71 643 965–71 644 063, 99 baser. 2 varianter med egen sida i exon 42. Lista demExon 43: 71 656 162–71 656 290, 129 baser. 1 variant med egen sida i exon 43. Lista demExon 44: 71 658 878–71 659 033, 156 baser. 3 varianter med egen sida i exon 44. Lista demExon 45: 71 660 560–71 660 651, 92 baser. 2 varianter med egen sida i exon 45. Lista demExon 46: 71 664 268–71 664 438, 171 baser. 5 varianter med egen sida i exon 46. Lista demExon 47: 71 665 162–71 665 304, 143 baser. 7 varianter med egen sida i exon 47. Lista demExon 48: 71 667 376–71 667 515, 140 baser. 3 varianter med egen sida i exon 48. Lista demExon 49: 71 668 754–71 668 842, 89 baser. 3 varianter med egen sida i exon 49. Lista demExon 50: 71 669 112–71 669 207, 96 baser. 4 varianter med egen sida i exon 50. Lista demExon 51: 71 669 605–71 669 746, 142 baser. 5 varianter med egen sida i exon 51. Lista demExon 52: 71 674 197–71 674 296, 100 baser. 2 varianter med egen sida i exon 52. Lista demExon 53: 71 679 057–71 679 235, 179 baser. 4 varianter med egen sida i exon 53. Lista demExon 54: 71 681 001–71 681 110, 110 baser. 3 varianter med egen sida i exon 54. Lista demExon 55: 71 682 530–71 682 677, 148 baser. 2 varianter med egen sida i exon 55. Lista demExon 56: 71 686 454–71 686 763, 310 baser. 1 variant med egen sida i exon 56. Lista dem11020304050565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 220,1 kb, och 6 360 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DYSF

846

positioner i DYSF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 220,1 kb av DYSF, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (191)

De DYSF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A116Pfs*36c.345delExon 471 503 316Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A945Lfs*21c.2833delExon 2671 568 304Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A2105Tc.6313G>AExon 5571 682 669Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.92-1496_239+950delIntron 171 479 386Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.240-159_345+1237delIntron 371 503 054Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.460+2T>GIntron 571 511 923Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.759+1G>CIntron 771 513 922Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.888+1G>AIntron 871 515 752Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.991G>CExon 1071 517 028Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1003-3C>AIntron 1071 520 175Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 191 DYSF-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DYSF-genen: dysferlin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF-genen: dysferlin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dysf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test