Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 69 kb
Protein
524 aminosyror
Även känd som
TNSALP, TNALP, TNAP
Tidigare symboler
HOPS
MANE Select-transkript
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypofosfatasi

    • Hypofosfatasi (HPP) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av bristfällig mineralisering av ben och/eller tänder vid nedsatt aktivitet av ofraktionerat alkaliskt fosfatas (ALP) i serum. Det kliniska spektrumet är extremt brett, från dödfödsel i ena änden till frakturer i underbenen i vuxen ålder i den andra, eller till och med inga benmanifestationer alls (odontohypofosfatasi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ALPL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ALPL finns. ALPL och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 21 043 917 till 22 043 916.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakåt-strängEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, bakåt-strängECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, framåt-strängNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, framåt-strängALPL: 21 547 404–21 554 002, framåt-strängRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakåt-strängRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, bakåt-strängUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, framåt-strängLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, bakåt-strängHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, framåt-strängCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, framåt-strängCELA3A: 22 025 142–22 092 943, framåt-strängDiagram över ALPL: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 21 509 423–21 509 517, 95 baserExon 2: 21 553 978–21 554 142, 165 baserExon 3: 21 560 626–21 560 745, 120 baserExon 4: 21 561 097–21 561 212, 116 baserExon 5: 21 563 110–21 563 284, 175 baserExon 6: 21 564 041–21 564 216, 176 baserExon 7: 21 568 104–21 568 247, 144 baserExon 8: 21 570 305–21 570 374, 70 baserExon 9: 21 573 665–21 573 799, 135 baserExon 10: 21 575 733–21 575 924, 192 baserExon 11: 21 576 522–21 576 641, 120 baserExon 12: 21 577 383–21 578 410, 1 028 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 69 kb, och 1 575 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALPL

412

positioner i ALPL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69 kb av ALPL, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALPL-genen: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL-genen: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alpl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test