Gen

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Cytogenetisk position: 11q12.3
Koordinater: Kromosom 11: 62 690 275–62 707 424 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner på 17,2 kb
Protein: 462 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som: seipin
Tidigare symboler: GNG3LG, SPG17
MANE Select-transkript: ENST00000360796.10NM_001122955.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs BSCL2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
- Distal hereditär motorisk neuropati
  Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Diabetes mellitus
- En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi 17Autosomalt dominant
  Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen BSCL2.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
  En av 66 gener kopplade till den
  Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Lipodystrofi
- Berardinelli-Seip medfödd lipodystrofiAutosomalt recessiv
  En lipodystrofi som kännetecknas av kombinationen av lipoatrofi, hypertriglyceridemi, hepatomegali och akromegaloida drag. BSCL tillhör gruppen extrema insulinresistenssyndrom, som även omfattar leprechaunism, Rabson-Mendenhalls syndrom, förvärvad generaliserad lipodystrofi samt insulinresistens typ A och B.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödd generaliserad lipodystrofiAutosomalt recessiv
  En extremt sällsynt autosomalt recessiv sjukdom, som kännetecknas av en extrem brist på fett i subkutan vävnad.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Neonatal diabetes mellitus
- Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.
Spinal muskelatrofi
- En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest BSCL2

positioner i BSCL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av BSCL2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till BSCL2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BSCL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 35 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 13 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 8 egenskaper

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BSCL2-genen: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. BSCL2-genen: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bscl2

Ett test. Ett helt liv av svar.