AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Muscle tissue disease
Nazwa kliniczna: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Myopathic changes
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/myopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMuscle tissue diseaseHP:0003198
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Muscle tissue disease oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test280 genów powiązanych z Muscle tissue disease
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Muscle tissue disease. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAV3caveolin 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 2 chorobach |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Zawsze | W 2 chorobach |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GUK1guanylate kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Zawsze | W 8 chorobach |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Zawsze | W 2 chorobach |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Zawsze | W 3 chorobach |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| AGKacylglycerol kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CASQ1calsequestrin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EMDemerin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FDXRferredoxin reductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 240 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| MYPNmyopalladin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NEBnebulin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SQSTM1sequestosome 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TPM3tropomyosin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATMglycine amidinotransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNB2lamin B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SGCBsarcoglycan beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTN2actinin alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DESdesmin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DOLKdolichol kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSG2desmoglein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNCfilamin C | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JPH2junctophilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LDB3LIM domain binding 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD2leiomodin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDPNpodoplanin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLNphospholamban | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSEN1presenilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSEN2presenilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SGCDsarcoglycan delta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCAPtitin-cap | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMPOthymopoietin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPM1tropomyosin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCLvinculin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ANO5anoctamin 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CAPN3calpain 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CENPFcentromere protein F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHKBcholine kinase beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GKglycerol kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RETret proto-oncogene | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nie odnotowano | W 3 chorobach |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XDHxanthine dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni