Gen

TNNT2

troponin T2, cardiac type

Cytogenetisk position: 1q32.1
Koordinater: Kromosom 1: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner på 18,7 kb
Protein: 298 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: CMPD2
Tidigare symboler: CMH2, CMD1D
MANE Select-transkript: ENST00000656932.1NM_001276345.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs TNNT2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Dilaterad kardiomyopati
- Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Vänsterkammarnoncompaction
- Ett hjärtmuskelsjukdom med ett tjockt, svampigt inre skikt i vänster kammare, kopplad till sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 och MYBPC3, samt till LDB3, PRDM16 och MIB1.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskap om tillståndet underlättar hjärtundersökningar med bildteknik, uppföljning av hjärtrytmen och screening av släktingar.
Restriktiv kardiomyopati
- Familjär restriktiv kardiomyopati 3 (TNNT2)Autosomalt dominant
  En form av restriktiv kardiomyopati orsakad av förändringar i sarkomergenen TNNT2.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
  En av 62 gener kopplade till den
  Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest TNNT2

positioner i TNNT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,7 kb av TNNT2, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (36)

De TNNT2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.851+1G>A		Intron 16	201 359 622	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R104H	c.311G>A	Exon 10	201 365 291	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
W297X	c.890G>A	Exon 17	201 359 217	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A182S	c.544G>T	Exon 12	201 363 352	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.851+1G>T		Intron 16	201 359 622	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.891G>A		Exon 17	201 359 216	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D96A	c.287A>C	Exon 9	201 365 617	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E173del	c.517_519del	Exon 12	201 363 376	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E173K	c.517G>A	Exon 12	201 363 379	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F120I	c.358T>A	Exon 10	201 365 244	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 36 TNNT2-varianter →

Egenskaper kopplade till TNNT2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNNT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNNT2-genen: troponin T2, cardiac type. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnnt2

Vancouver

Dante Labs. TNNT2-genen: troponin T2, cardiac type [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnnt2

Ett test. Ett helt liv av svar.