Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CAPN3

calpain 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 52,8 kb
Protein
821 aminosyror
Även känd som
CANP3, p94, nCL-1
Tidigare symboler
LGMD2, LGMD2A
MANE Select-transkript
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CAPN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 15, med en parentes där CAPN3 finns. CAPN3 och 17 gener i närheten på kromosom 15, från 41 885 909 till 42 885 908.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, bakåt-strängSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, bakåt-strängEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, bakåt-strängPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, bakåt-strängPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, bakåt-strängPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, bakåt-strängVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, bakåt-strängTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, framåt-strängGANC: 42 348 103–42 412 317, framåt-strängCAPN3: 42 359 501–42 412 317, framåt-strängCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, bakåt-strängZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, framåt-strängSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakåt-strängLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakåt-strängLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, framåt-strängHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, framåt-strängSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakåt-strängCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakåt-strängTTBK2Diagram över CAPN3: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 42 359 501–42 360 114, 614 baser. 5 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 42 384 483–42 384 552, 70 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 42 386 167–42 386 285, 119 baserExon 4: 42 387 753–42 387 886, 134 baser. 3 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 42 388 928–42 389 096, 169 baser. 7 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 42 389 953–42 390 096, 144 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 42 392 639–42 392 722, 84 baser. 2 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 42 394 256–42 394 341, 86 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 42 396 800–42 396 877, 78 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 42 399 492–42 399 652, 161 baser. 13 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 42 401 641–42 401 810, 170 baser. 8 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 42 402 124–42 402 135, 12 baserExon 13: 42 402 794–42 403 002, 209 baser. 7 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 42 403 741–42 403 777, 37 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 42 405 926–42 405 943, 18 baserExon 16: 42 408 211–42 408 324, 114 baser. 3 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 42 409 303–42 409 380, 78 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 42 409 787–42 409 844, 58 baserExon 19: 42 409 931–42 409 995, 65 baser. 1 variant med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 42 410 428–42 410 496, 69 baser. 4 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 42 410 588–42 410 666, 79 baser. 2 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 42 410 884–42 411 000, 117 baser. 7 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 23: 42 411 287–42 411 345, 59 baser. 1 variant med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 42 411 747–42 412 317, 571 baser15101520245′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 52,8 kb, och 2 466 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CAPN3

452

positioner i CAPN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,8 kb av CAPN3, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (80)

De CAPN3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A702Vc.2105C>TExon 1942 409 985Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A798Ec.2393C>AExon 2342 411 299Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.499-1G>AIntron 342 387 752Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1115+5G>CIntron 842 394 346Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1194-2A>GIntron 942 399 490Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1194-2delIntron 942 399 489Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1194-9A>GIntron 942 399 483Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1524G>AExon 1142 401 810Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1746-20C>GIntron 1342 403 721Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1782G>AExon 1442 403 777Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 80 CAPN3-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAPN3-genen: calpain 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3-genen: calpain 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/capn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test