Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSEN2

presenilin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 25,5 kb
Protein
448 aminosyror
Även känd som
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Tidigare symboler
AD4
MANE Select-transkript
ENST00000366783.8NM_000447.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Alzheimers sjukdom

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt screening, kognitiv aktivitet, optimering av kardiovaskulär hälsa, anti-amyloidbehandlingar (lecanemab), behörighet för prevent­ionsstudier

Så är PSEN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PSEN2 finns. PSEN2 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 226 383 357 till 227 383 356.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226 360 210–226 408 154, bakåt-strängPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, framåt-strängSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, bakåt-strängITPKB: 226 870 184–226 987 545, framåt-strängPSEN2: 226 870 616–226 896 098, framåt-strängPSEN2COQ8A: 226 938 143–226 987 569, framåt-strängCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, bakåt-strängCDC42BPADiagram över PSEN2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 226 870 616–226 870 649, 34 baserExon 2: 226 871 262–226 871 404, 143 baserExon 3: 226 875 365–226 875 550, 186 baserExon 4: 226 881 888–226 882 048, 161 baserExon 5: 226 883 705–226 883 919, 215 baserExon 6: 226 885 538–226 885 679, 142 baserExon 7: 226 888 091–226 888 158, 68 baserExon 8: 226 888 829–226 889 049, 221 baserExon 9: 226 890 035–226 890 133, 99 baserExon 10: 226 891 278–226 891 361, 84 baserExon 11: 226 891 743–226 891 844, 102 baserExon 12: 226 894 007–226 894 125, 119 baserExon 13: 226 895 424–226 896 098, 675 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 25,5 kb, och 1 347 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSEN2

6

positioner i PSEN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,5 kb av PSEN2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSEN2-genen: presenilin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. PSEN2-genen: presenilin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psen2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test