Gen

DES

desmin

Cytogenetisk position: 2q35
Koordinater: Kromosom 2: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner på 8,4 kb
Protein: 470 aminosyror
Även känd som: CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select-transkript: ENST00000373960.4NM_001927.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs DES, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)
  Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.
Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom
- Kardiell ledningsdefekt
  En samlingsterm för rubbningar i hjärtats elektriska ledning, inklusive ärftliga former av atrioventrikulärt block.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Dilaterad kardiomyopati
- Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Myofibrillära myopatier
- Myofibrillär myopati
  En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Så läser ett genomtest DES

119

positioner i DES där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,4 kb av DES, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (26)

De DES-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.1A>G		Exon 1	219 418 463	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.735+1G>A		Intron 3	219 420 347	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.735+1G>C		Intron 3	219 420 347	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.735+3A>G		Intron 3	219 420 349	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1288+1G>A		Intron 7	219 423 821	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E108X	c.322G>T	Exon 1	219 418 784	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E245D	c.735G>C	Exon 3	219 420 346	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G456R	c.1366G>A	Exon 8	219 425 740	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H384R	c.1151A>G	Exon 6	219 421 467	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K449T	c.1346A>C	Exon 8	219 425 720	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 26 DES-varianter →

Egenskaper kopplade till DES

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DES kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 11 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 7 egenskaper

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DES-genen: desmin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES-genen: desmin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/des

Ett test. Ett helt liv av svar.