Gen

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Cytogenetisk position: 15q14
Koordinater: Kromosom 15: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 5,3 kb
Protein: 377 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: CMD1R
Tidigare symboler: ACTC
MANE Select-transkript: ENST00000290378.6NM_005159.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ACTC1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Dilaterad kardiomyopati
- Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Ärftliga medfödda hjärtfel
- Förmaksseptumdefekt
  Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.
Vänsterkammarnoncompaction
- Ett hjärtmuskelsjukdom med ett tjockt, svampigt inre skikt i vänster kammare, kopplad till sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 och MYBPC3, samt till LDB3, PRDM16 och MIB1.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskap om tillståndet underlättar hjärtundersökningar med bildteknik, uppföljning av hjärtrytmen och screening av släktingar.

Bredare grupperingar

Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
  En av 62 gener kopplade till den
  Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ACTC1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 5,3 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTC1

positioner i ACTC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,3 kb av ACTC1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (5)

De ACTC1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
E101K	c.301G>A	Exon 3	34 793 398	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I284F	c.850A>T	Exon 6	34 791 254	Sannolikt patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D26N	c.76G>A	Exon 2	34 794 733	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R212H	c.635G>A	Exon 5	34 792 263	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R314H	c.941G>A	Exon 6	34 791 163	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Egenskaper kopplade till ACTC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACTC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 35 egenskaper

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the musculoskeletal system

Constitutional symptom

Abnormality of the immune system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTC1-genen: actin alpha cardiac muscle 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1-genen: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/actc1

Ett test. Ett helt liv av svar.