Χαρακτηριστικό
Muscle tissue disease
Κλινική ονομασία: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Myopathic changes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας280 γονίδια που συνδέονται με το Muscle tissue disease
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Muscle tissue disease. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAV3caveolin 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GUK1guanylate kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| AGKacylglycerol kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASQ1calsequestrin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL41kelch like family member 41 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 240 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MYPNmyopalladin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEBnebulin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATMglycine amidinotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCBsarcoglycan beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSG2desmoglein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH2junctophilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD2leiomodin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLNphospholamban | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN2presenilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCDsarcoglycan delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCAPtitin-cap | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMPOthymopoietin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM1tropomyosin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCLvinculin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHKBcholine kinase beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XDHxanthine dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες