Gen
RPL3L
ribosomal protein L3 like
- HGNC 10351↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000140986↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6123↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 943 974–1 954 689 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 10,7 kb
- Protein
- 407 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000268661.8NM_005061.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs RPL3L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Så är RPL3L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 10,7 kb, och 1 224 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RPL3L
4
positioner i RPL3L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,7 kb av RPL3L, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Delar 1 tillstånd
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 1 tillstånd
- BAG3BAG cochaperone 3Delar 1 tillstånd
- BAG5BAG cochaperone 5Delar 1 tillstånd
- DESdesminDelar 1 tillstånd
- DMDdystrophinDelar 1 tillstånd
- DOLKdolichol kinaseDelar 1 tillstånd
- EMDemerinDelar 1 tillstånd
- FHL1four and a half LIM domains 1Delar 1 tillstånd
- FKTNfukutinDelar 1 tillstånd
- FLIIFLII actin remodeling proteinDelar 1 tillstånd
- FLNCfilamin CDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till RPL3L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPL3L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPL3L-genen: ribosomal protein L3 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl3l
Dante Labs. RPL3L-genen: ribosomal protein L3 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl3l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor