Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q33.2-q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 440,6 kb
Protein
290 aminosyror
Även känd som
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select-transkript
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SGCD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 5, med en parentes där SGCD finns. SGCD och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 155 886 539 till 157 208 413.Kromosom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, framåt-strängSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, framåt-strängPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, bakåt-strängTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, bakåt-strängHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, bakåt-strängHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, bakåt-strängMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, framåt-strängITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, bakåt-strängGARIN3Diagram över SGCD: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 156 327 164–156 327 232, 69 baserExon 2: 156 329 534–156 329 579, 46 baserExon 3: 156 344 489–156 344 677, 189 baserExon 4: 156 508 601–156 508 702, 102 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 156 589 231–156 589 318, 88 baserExon 6: 156 594 932–156 595 051, 120 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 156 647 464–156 647 536, 73 baserExon 8: 156 757 581–156 757 704, 124 baserExon 9: 156 759 217–156 767 788, 8 572 baser1595′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,4 kb av genens 440,6 kb, och 873 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SGCD

47

positioner i SGCD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 440,6 kb av SGCD, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (2)

De SGCD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
R97Xc.289C>TExon 4156 508 697Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R165Xc.493C>TExon 6156 595 042Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SGCD-genen: sarcoglycan delta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD-genen: sarcoglycan delta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgcd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test