Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LMOD2

leiomodin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q31.32
Koordinater
Kromosom 7: 123 655 866–123 664 290 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 8,4 kb
Protein
547 aminosyror
Även känd som
C-Lmod
MANE Select-transkript
ENST00000458573.3NM_207163.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är LMOD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där LMOD2 finns. LMOD2 och 8 gener i närheten på kromosom 7, från 123 160 078 till 124 160 077.Kromosom 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1: 123 113 531–123 200 047, bakåt-strängSLC13A1IQUB: 123 452 169–123 535 077, bakåt-strängIQUBNDUFA5: 123 536 997–123 557 904, bakåt-strängNDUFA5ASB15: 123 567 010–123 639 481, framåt-strängASB15LMOD2: 123 655 866–123 664 290, framåt-strängLMOD2WASL: 123 681 938–123 749 181, bakåt-strängWASLHYAL4: 123 828 955–123 877 481, framåt-strängHYAL4SPAM1: 123 925 237–123 971 414, framåt-strängSPAM1TMEM229A: 124 030 921–124 033 067, bakåt-strängTMEM229ADiagram över LMOD2: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 123 655 866–123 656 236, 371 baserExon 2: 123 661 860–123 663 203, 1 344 baserExon 3: 123 663 719–123 664 290, 572 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 8,4 kb, och 1 644 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LMOD2

3

positioner i LMOD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,4 kb av LMOD2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LMOD2-genen: leiomodin 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. LMOD2-genen: leiomodin 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lmod2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test