Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 38 548 062–38 649 687 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 101,6 kb
Protein
2 015 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Tidigare symboler
CMD1E
MANE Select-transkript
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Brugada-syndrom

    • Ett genetiskt heterogent tillstånd som kännetecknas av fullständigt eller ofullständigt högergrenblock med ST-elevation i avledningarna V1–V3. Ventrikulära arytmier förekommer ofta och kan leda till plötslig död.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      ICD-implantation, feberbehandling, genetisk rådgivning, undvikande av läkemedel som kan utlösa symtom

  • Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom

    • Hjärtrytmsrubbning relaterad till SCN5AAutosomalt dominant

      En grupp hjärtrytmsrubbningar orsakade av förändringar i SCN5A, bland annat ledningsrubbning, sick sinus-syndrom, Brugadas syndrom, long QT-syndrom typ 3 och förmaksflimmer, vanligtvis vid ett strukturellt normalt hjärta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta underlättar det EKG-övervakning, undvikande av vissa läkemedel och EKG-screening av släktingar.

    • Progressivt familjärt hjärtblockAutosomalt dominant

      En ärftlig ledningsrubbning orsakad av förändringar i gener såsom SCN5A och TRPM4, som kan utvecklas till fullständigt hjärtblock med yrsel, svimning eller, i sällsynta fall, plötslig död.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta underlättar det regelbundna EKG-kontroller och att pacemaker sätts in i tid.

    • Familjärt sick sinus-syndrom

      En ärftlig funktionsrubbning i hjärtats naturliga pacemaker, orsakad av förändringar i gener såsom HCN4, SCN5A och MYH6, som ger långsam eller oregelbunden hjärtrytm.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta underlättar det uppföljning av långsam hjärtrytm och pacemaker om symtom uppstår.

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SCN5A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 3, med en parentes där SCN5A finns. SCN5A och 13 gener i närheten på kromosom 3, från 38 098 875 till 39 098 874.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38 039 190–38 124 025, framåt-strängDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, bakåt-strängACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, framåt-strängMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, framåt-strängOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, framåt-strängSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, framåt-strängSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, framåt-strängXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, framåt-strängACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, framåt-strängEXOGSCN5A: 38 548 062–38 649 687, bakåt-strängSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, bakåt-strängSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, bakåt-strängSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, framåt-strängWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, bakåt-strängGORASP1Diagram över SCN5A: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 28: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 38 548 062–38 551 558, 3 497 baser. 11 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 38 554 279–38 554 549, 271 baser. 2 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 38 555 656–38 555 760, 105 baser. 2 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 25: 38 556 441–38 556 578, 138 baserExon 24: 38 557 231–38 557 284, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 24. Lista demExon 23: 38 560 147–38 560 428, 282 baser. 1 variant med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 38 562 415–38 562 537, 123 baser. 1 variant med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 38 566 409–38 566 582, 174 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 38 575 297–38 575 451, 155 baserExon 19: 38 576 661–38 576 781, 121 baserExon 18: 38 579 334–38 579 492, 159 baserExon 17: 38 580 931–38 581 371, 441 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 38 585 691–38 586 041, 351 baser. 5 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 38 587 400–38 587 573, 174 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 38 597 729–38 597 967, 239 baserExon 13: 38 598 918–38 599 050, 133 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 38 603 712–38 604 083, 372 baser. 2 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 38 604 729–38 604 908, 180 baserExon 10: 38 605 951–38 606 148, 198 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 38 606 669–38 606 810, 142 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 38 608 151–38 608 214, 64 baserExon 7: 38 609 734–38 609 964, 231 baserExon 6: 38 613 743–38 613 834, 92 baser. 5 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 38 620 843–38 620 971, 129 baserExon 4: 38 622 400–38 622 489, 90 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 38 630 311–38 630 429, 119 baser. 2 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 38 633 035–38 633 359, 325 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 38 649 531–38 649 687, 157 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 101,6 kb, och 6 048 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCN5A

245

positioner i SCN5A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,4 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 101,6 kb av SCN5A, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (47)

De SCN5A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A997Sc.2989G>TExon 1738 581 170Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A1427Sc.4279G>TExon 2438 557 248Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.611+1G>AIntron 538 620 842Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.935-3C>GIntron 738 608 217Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1140+1G>AIntron 938 606 668Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1890G>AExon 1238 603 712Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.4242+1G>CIntron 2338 560 146Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.4434+5G>AIntron 2538 556 436Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D356Nc.1066G>AExon 938 606 743Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D1274Nc.3820G>AExon 2138 566 426Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 47 SCN5A-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCN5A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn5a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test