Özellik
Muscle tissue disease
Klinik adı: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Özet
- Diğer adları
- Myopathic changes
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMuscle tissue disease ile ilişkili 280 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Muscle tissue disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Her zaman | 3 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 2 durumda |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Her zaman | 2 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 2 durumda |
| GUK1guanylate kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 8 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Her zaman | 2 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Her zaman | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Her zaman | 2 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Her zaman | 2 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 3 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Her zaman | 2 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Her zaman | 1 durumda |
| TTNtitin | Her zaman | 3 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| AGKacylglycerol kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASQ1calsequestrin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EMDemerin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
240 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MYPNmyopalladin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NEBnebulin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLECplectin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATMglycine amidinotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DESdesmin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSG2desmoglein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH2junctophilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD2leiomodin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLNphospholamban | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN2presenilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCAPtitin-cap | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMPOthymopoietin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM1tropomyosin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCLvinculin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CENPFcentromere protein F | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHKBcholine kinase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GKglycerol kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Kaydedilmedi | 3 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XDHxanthine dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde