Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p13.3
Koordinater
Kromosom 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 39,2 kb
Protein
386 aminosyror
Även känd som
TIA-1
MANE Select-transkript
ENST00000433529.7NM_022173.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Distala myopatier

    • Distal myopati, Welander-typ

      Welanders distala myopati (WDM) är en distal myopati som kännetecknas av svaghet i de distala delarna av överextremiteterna, vanligtvis finger- och handledsextensorerna, som senare fortskrider till alla handens muskler och till de distala delarna av underextremiteterna, främst tå- och fotledsextensorerna.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är TIA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där TIA1 finns. TIA1 och 14 gener i närheten på kromosom 2, från 69 729 036 till 70 729 035.Kromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, framåt-strängANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, framåt-strängGMCL1: 69 829 739–69 829 798, framåt-strängSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, framåt-strängSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, framåt-strängMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, bakåt-strängASPRV1: 69 960 104–70 087 320, bakåt-strängPCBP1: 70 087 477–70 089 203, framåt-strängPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, bakåt-strängC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 628, bakåt-strängTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, framåt-strängPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, bakåt-strängSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, bakåt-strängTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, bakåt-strängTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, bakåt-strängADD2Diagram över TIA1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 70 209 444–70 212 845, 3 402 baserExon 12: 70 214 349–70 214 494, 146 baserExon 11: 70 215 371–70 215 494, 124 baserExon 10: 70 216 208–70 216 292, 85 baserExon 9: 70 216 404–70 216 499, 96 baserExon 8: 70 216 886–70 216 994, 109 baserExon 7: 70 224 554–70 224 629, 76 baserExon 6: 70 227 735–70 227 822, 88 baserExon 5: 70 229 059–70 229 091, 33 baserExon 4: 70 229 264–70 229 318, 55 baserExon 3: 70 230 756–70 230 854, 99 baserExon 2: 70 236 079–70 236 175, 97 baserExon 1: 70 248 405–70 248 628, 224 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 39,2 kb, och 1 161 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TIA1

1

position i TIA1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 39,2 kb av TIA1, inklusive introner, och inte bara de 4,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TIA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TIA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TIA1-genen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1-genen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tia1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test