Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 12,7 kb
Protein
361 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PiC, PTP
Tidigare symboler
PHC
MANE Select-transkript
ENST00000552981.6NM_002635.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomalt dominant

        En av 62 gener kopplade till den

        Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Nedärvning

    Autosomalt dominant
    En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

    Så är SLC25A3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där SLC25A3 finns. SLC25A3 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 98 100 027 till 99 100 026.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTMPO: 98 515 483–98 550 351, framåt-strängTMPOSLC25A3: 98 593 686–98 606 367, framåt-strängSLC25A3IKBIP: 98 613 405–98 645 113, bakåt-strängIKBIPAPAF1: 98 645 149–98 735 433, framåt-strängAPAF1ANKS1B: 98 726 457–99 984 964, bakåt-strängANKS1BDiagram över SLC25A3: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 98 593 686–98 593 740, 55 baserExon 2: 98 593 975–98 594 135, 161 baserExon 3: 98 595 727–98 595 848, 122 baserExon 4: 98 597 856–98 598 035, 180 baserExon 5: 98 598 522–98 598 703, 182 baserExon 6: 98 599 955–98 600 127, 173 baserExon 7: 98 601 171–98 601 281, 111 baserExon 8: 98 601 368–98 606 367, 5 000 baser123456785′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6 kb av genens 12,7 kb, och 1 086 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SLC25A3

    1

    position i SLC25A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 12,7 kb av SLC25A3, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC25A3-genen: solute carrier family 25 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A3-genen: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test