Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q21.22
Koordinater
Kromosom 4: 82 422 569–82 430 462 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 7,9 kb
Protein
420 aminosyror
Även känd som
JKTBP, laAUF1
Tidigare symboler
HNRPDL, LGMD1G
MANE Select-transkript
ENST00000295470.10NM_031372.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HNRNPDL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där HNRNPDL finns. HNRNPDL och 8 gener i närheten på kromosom 4, från 81 926 516 till 82 926 515.Kromosom 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81 426 393–82 044 244, bakåt-strängRASGEF1BHNRNPD: 82 350 776–82 374 543, bakåt-strängHNRNPDHNRNPDL: 82 422 569–82 430 462, bakåt-strängHNRNPDLENOPH1: 82 430 357–82 462 153, framåt-strängENOPH1TMEM150C: 82 483 170–82 562 357, bakåt-strängTMEM150CSCD5: 82 629 539–82 799 109, bakåt-strängSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, bakåt-strängSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, framåt-strängTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, bakåt-strängLIN54Diagram över HNRNPDL: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 82 422 569–82 424 883, 2 315 baserExon 7: 82 426 037–82 426 129, 93 baserExon 6: 82 426 463–82 426 633, 171 baserExon 5: 82 427 190–82 427 304, 115 baserExon 4: 82 427 433–82 427 564, 132 baserExon 3: 82 428 018–82 428 179, 162 baserExon 2: 82 428 278–82 428 446, 169 baserExon 1: 82 429 248–82 430 462, 1 215 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 7,9 kb, och 1 263 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HNRNPDL

1

position i HNRNPDL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av HNRNPDL, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HNRNPDL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HNRNPDL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HNRNPDL-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. HNRNPDL-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpdl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test