Gen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000203867(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 282996(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q25.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 110 644 336–110 839 468 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 195,1 kb
- Protein
- 1 227 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RBM20, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Så är RBM20 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 195,1 kb, och 3 684 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RBM20
129
positioner i RBM20 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 195,1 kb av RBM20, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (7)
De RBM20-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Exon 11 | 110 821 356 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| M905K | c.2714T>A | Exon 11 | 110 821 333 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P638L | c.1913C>T | Exon 9 | 110 812 310 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R634Q | c.1901G>A | Exon 9 | 110 812 298 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R636H | c.1907G>A | Exon 9 | 110 812 304 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R636L | c.1907G>T | Exon 9 | 110 812 304 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R726X | c.2176C>T | Exon 9 | 110 812 573 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Egenskaper kopplade till RBM20
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RBM20 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RBM20-genen: RNA binding motif protein 20. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbm20
Dante Labs. RBM20-genen: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbm20
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor