Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MYBPC3

myosin binding protein C3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 21,3 kb
Protein
1 274 aminosyror
Även känd som
FHC, cMyBP-C
Tidigare symboler
CMH4
MANE Select-transkript
ENST00000545968.6NM_000256.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Vänsterkammarnoncompaction

    • Ett hjärtmuskelsjukdom med ett tjockt, svampigt inre skikt i vänster kammare, kopplad till sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 och MYBPC3, samt till LDB3, PRDM16 och MIB1.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om tillståndet underlättar hjärtundersökningar med bildteknik, uppföljning av hjärtrytmen och screening av släktingar.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      • Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
      Åtgärdbarhet

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är MYBPC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där MYBPC3 finns. MYBPC3 och 23 gener i närheten på kromosom 11, från 46 842 054 till 47 842 053.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakåt-strängCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakåt-strängLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, framåt-strängCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakåt-strängARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakåt-strängPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, framåt-strängDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakåt-strängACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, framåt-strängNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, framåt-strängMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakåt-strängMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakåt-strängSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, framåt-strängSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakåt-strängPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakåt-strängRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakåt-strängCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, framåt-strängNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, framåt-strängPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakåt-strängKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, framåt-strängC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakåt-strängMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakåt-strängAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakåt-strängAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakåt-strängFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakåt-strängNUP160Diagram över MYBPC3: 35 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 33: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 47 331 406–47 331 716, 311 baserExon 34: 47 331 845–47 331 881, 37 baserExon 33: 47 332 072–47 332 258, 187 baser. 9 varianter med egen sida i exon 33. Lista demExon 32: 47 332 566–47 332 702, 137 baser. 5 varianter med egen sida i exon 32. Lista demExon 31: 47 332 814–47 332 973, 160 baser. 6 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 30: 47 333 194–47 333 333, 140 baser. 10 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 29: 47 333 557–47 333 752, 196 baser. 7 varianter med egen sida i exon 29. Lista demExon 28: 47 333 922–47 334 010, 89 baser. 2 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 47 335 042–47 335 209, 168 baser. 6 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 47 335 877–47 336 011, 135 baser. 4 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 25: 47 337 391–47 337 579, 189 baser. 17 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 24: 47 337 690–47 337 794, 105 baser. 5 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 23: 47 338 520–47 338 679, 160 baser. 7 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 47 339 324–47 339 404, 81 baser. 2 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 47 339 651–47 339 790, 140 baser. 5 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 47 341 003–47 341 032, 30 baserExon 19: 47 341 138–47 341 244, 107 baser. 4 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 47 341 991–47 342 156, 166 baser. 4 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 47 342 578–47 342 744, 167 baser. 12 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 47 342 830–47 342 935, 106 baser. 3 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 47 343 021–47 343 145, 125 baser. 6 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 47 343 260–47 343 262, 3 baserExon 13: 47 343 492–47 343 624, 133 baser. 2 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 47 346 207–47 346 370, 164 baser. 10 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 47 346 627–47 346 644, 18 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 47 347 027–47 347 029, 3 baserExon 9: 47 347 426–47 347 479, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 47 347 651–47 347 680, 30 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 47 347 857–47 347 905, 49 baserExon 6: 47 348 424–47 348 541, 118 baser. 5 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 47 349 774–47 349 922, 149 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 47 350 014–47 350 112, 99 baser. 7 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 47 350 502–47 350 615, 114 baser. 3 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 47 351 239–47 351 505, 267 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 47 352 623–47 352 702, 80 baser353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 21,3 kb, och 3 825 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MYBPC3

782

positioner i MYBPC3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,1 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 21,3 kb av MYBPC3, inklusive introner, och inte bara de 4,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (212)

De MYBPC3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
R495Gc.1483C>GExon 1747 342 719Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R495Qc.1484G>AExon 1747 342 718Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R495Wc.1483C>TExon 1747 342 719Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R502Qc.1505G>AExon 1747 342 697Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A105Pfs*54c.313delExon 347 350 594Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A364Tc.1090G>AExon 1247 346 207Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A482Gfs*49c.1444dupExon 1647 342 842Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.25+1G>AIntron 147 352 622Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.406+1G>AIntron 347 350 501Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.407-2A>GIntron 347 350 114Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 212 MYBPC3-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MYBPC3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYBPC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 18 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYBPC3-genen: myosin binding protein C3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. MYBPC3-genen: myosin binding protein C3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mybpc3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test