LDB3

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Dilaterad kardiomyopati

  • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen bedömer kopplingen som stark
    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

• Distala myopatier

  • Distal myopati

    En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Vänsterkammarnoncompaction

  • Ett hjärtmuskelsjukdom med ett tjockt, svampigt inre skikt i vänster kammare, kopplad till sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 och MYBPC3, samt till LDB3, PRDM16 och MIB1.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Kunskap om tillståndet underlättar hjärtundersökningar med bildteknik, uppföljning av hjärtrytmen och screening av släktingar.

• Myofibrillära myopatier

  • Myofibrillär myopati

    En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Bredare grupperingar

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomalt dominant

    En av 62 gener kopplade till den

    Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är LDB3 uppbyggd

Exoner utgör 5,4 kb av genens 67,6 kb, och 2 184 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LDB3

Gener kopplade till samma tillstånd

• FLNCfilamin CDelar 4 tillstånd
• MYH7myosin heavy chain 7Delar 4 tillstånd
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 3 tillstånd
• MYBPC3myosin binding protein C3Delar 3 tillstånd
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDelar 3 tillstånd
• TPM1tropomyosin 1Delar 3 tillstånd
• TTNtitinDelar 3 tillstånd
• BAG3BAG cochaperone 3Delar 2 tillstånd
• CRYABcrystallin alpha BDelar 2 tillstånd
• DESdesminDelar 2 tillstånd
• JPH2junctophilin 2Delar 2 tillstånd
• MYOTmyotilinDelar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till LDB3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LDB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan