Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TCAP

titin-cap

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 1,2 kb
Protein
167 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Tidigare symboler
LGMD2G
MANE Select-transkript
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TCAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där TCAP finns. TCAP och 28 gener i närheten på kromosom 17, från 39 165 952 till 40 165 951.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, bakåt-strängARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, bakåt-strängCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, framåt-strängRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, bakåt-strängSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakåt-strängFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakåt-strängMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, framåt-strängCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, bakåt-strängNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, framåt-strängSTARD3: 39 637 058–39 664 201, framåt-strängSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, framåt-strängTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, framåt-strängPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, bakåt-strängPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, framåt-strängERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakåt-strängMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, framåt-strängGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakåt-strängIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, framåt-strängZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakåt-strängGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakåt-strängORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, framåt-strängLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, framåt-strängGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, framåt-strängPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, framåt-strängCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakåt-strängMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, framåt-strängTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakåt-strängNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, framåt-strängMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, framåt-strängCASC3Diagram över TCAP: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 39 665 349–39 665 469, 121 baserExon 2: 39 665 716–39 666 554, 839 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 1,2 kb, och 504 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TCAP

27

positioner i TCAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,2 kb av TCAP, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCAP-genen: titin-cap. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP-genen: titin-cap [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tcap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test