Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 22,1 kb
Protein
344 aminosyror
Även känd som
bA504H3.4, DDK1
Tidigare symboler
C20orf72
MANE Select-transkript
ENST00000377710.10NM_052865.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är MGME1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där MGME1 finns. MGME1 och 12 gener i närheten på kromosom 20, från 17 480 070 till 18 480 069.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, framåt-strängPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 569 220, bakåt-strängBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, framåt-strängDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakåt-strängRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, framåt-strängBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakåt-strängSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, bakåt-strängOVOL2MGME1: 17 969 018–17 991 122, framåt-strängMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, framåt-strängKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, framåt-strängPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, framåt-strängZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, bakåt-strängDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, framåt-strängPOLR3FDiagram över MGME1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 17 969 018–17 969 141, 124 baserExon 2: 17 969 801–17 970 370, 570 baserExon 3: 17 975 684–17 975 903, 220 baserExon 4: 17 988 166–17 988 298, 133 baserExon 5: 17 989 939–17 991 122, 1 184 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 22,1 kb, och 1 035 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MGME1

3

positioner i MGME1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,1 kb av MGME1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MGME1-genen: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. MGME1-genen: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mgme1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test