Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 321 457–23 326 163 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 4,7 kb
Protein
306 aminosyror
Även känd som
PAB2
Tidigare symboler
OPMD, PABP2
MANE Select-transkript
ENST00000216727.9NM_004643.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PABPN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PABPN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PABPN1 finns. PABPN1 och 36 gener i närheten på kromosom 14, från 22 823 810 till 23 823 809.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, bakåt-strängSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, framåt-strängMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, framåt-strängMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, framåt-strängLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, framåt-strängREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, bakåt-strängRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakåt-strängPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakåt-strängHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakåt-strängAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakåt-strängAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakåt-strängC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakåt-strängPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, framåt-strängPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakåt-strängCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakåt-strängACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, framåt-strängC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakåt-strängCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakåt-strängCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakåt-strängSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, framåt-strängHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakåt-strängPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakåt-strängPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, framåt-strängBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, framåt-strängBCL2L2-PABPN1PABPN1: 23 321 457–23 326 163, framåt-strängPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakåt-strängEFS: 23 353 248–23 366 287, bakåt-strängEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, framåt-strängCMTM5: 23 376 627–23 379 772, framåt-strängMYH6: 23 380 206–23 408 945, bakåt-strängMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, bakåt-strängMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, framåt-strängNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakåt-strängZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, framåt-strängTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakåt-strängAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakåt-strängJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, framåt-strängDHRS2Diagram över PABPN1: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 321 457–23 321 820, 364 baserExon 2: 23 322 181–23 322 295, 115 baserExon 3: 23 322 999–23 323 066, 68 baserExon 4: 23 323 377–23 323 483, 107 baserExon 5: 23 323 965–23 324 052, 88 baserExon 6: 23 324 138–23 324 289, 152 baserExon 7: 23 325 247–23 326 163, 917 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 4,7 kb, och 921 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PABPN1

5

positioner i PABPN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 4,7 kb av PABPN1, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PABPN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PABPN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PABPN1-genen: poly(A) binding protein nuclear 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pabpn1

Vancouver

Dante Labs. PABPN1-genen: poly(A) binding protein nuclear 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pabpn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test