Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CENPF

centromere protein F

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 214 603 195–214 664 571 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 61,4 kb
Protein
3 114 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
hcp-1
MANE Select-transkript
ENST00000366955.8NM_016343.4
Lokustyp
gene with protein product

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CENPF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CENPF finns. CENPF och 3 gener i närheten på kromosom 1, från 214 133 883 till 215 133 882.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44214,2 Mb214,4 Mb214,6 Mb214,8 Mb215 MbSMYD2: 214 280 722–214 338 880, framåt-strängSMYD2PTPN14: 214 348 700–214 552 449, bakåt-strängPTPN14CENPF: 214 603 195–214 664 571, framåt-strängCENPFKCNK2: 215 005 775–215 237 329, framåt-strängKCNK2Diagram över CENPF: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 214 603 195–214 603 321, 127 baserExon 2: 214 613 714–214 613 916, 203 baserExon 3: 214 614 832–214 615 028, 197 baserExon 4: 214 618 573–214 618 694, 122 baserExon 5: 214 619 129–214 619 220, 92 baserExon 6: 214 620 655–214 620 946, 292 baserExon 7: 214 622 079–214 622 281, 203 baserExon 8: 214 629 046–214 629 171, 126 baserExon 9: 214 630 534–214 630 662, 129 baserExon 10: 214 632 480–214 632 602, 123 baserExon 11: 214 637 866–214 638 001, 136 baserExon 12: 214 639 921–214 643 324, 3 404 baserExon 13: 214 644 557–214 647 400, 2 844 baserExon 14: 214 648 675–214 648 827, 153 baserExon 15: 214 651 710–214 651 886, 177 baserExon 16: 214 652 828–214 652 989, 162 baserExon 17: 214 655 241–214 655 403, 163 baserExon 18: 214 656 933–214 657 409, 477 baserExon 19: 214 658 850–214 659 028, 179 baserExon 20: 214 663 591–214 664 571, 981 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,3 kb av genens 61,4 kb, och 9 345 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CENPF

41

positioner i CENPF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 61,4 kb av CENPF, med introner inräknade, inte bara de 10,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CENPF

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CENPF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CENPF-genen: centromere protein F. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cenpf

Vancouver

Dante Labs. CENPF-genen: centromere protein F [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cenpf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test