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형질
Muscle tissue disease
임상 명칭: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
요약
- 다른 명칭
- Myopathic changes
Muscle tissue diseaseHP:0003198
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내 Genome Test 받기연관 유전자 280개: Muscle tissue disease
이 유전자들의 변화는 Muscle tissue disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH2myosin heavy chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASQ1calsequestrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 240개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG5BAG cochaperone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD2leiomodin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPOthymopoietin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM1tropomyosin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCLvinculin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XDHxanthine dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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