Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Cytogenetisk position: 1p31.1
Koordinater: Kromosom 1: 77 888 624–77 943 895 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner på 55,3 kb
Protein: 675 aminosyror
Även känd som: nexilin, NELIN
MANE Select-transkript: ENST00000334785.12NM_144573.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/nexn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs NEXN, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Dilaterad kardiomyopati
- Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som stark
  - 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är NEXN uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 55,3 kb, och 2 028 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NEXN

positioner i NEXN där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 55,3 kb av NEXN, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NEXN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NEXN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 17 egenskaper

Abnormality of prenatal development or birth

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NEXN-genen: nexilin F-actin binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN-genen: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nexn

Ett test. Ett helt liv av svar.