Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSEN1

presenilin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.2
Koordinater
Kromosom 14: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 87,2 kb
Protein
467 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Tidigare symboler
AD3
MANE Select-transkript
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alzheimers sjukdom

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt screening, kognitiv aktivitet, optimering av kardiovaskulär hälsa, anti-amyloidbehandlingar (lecanemab), behörighet för prevent­ionsstudier

  • Frontotemporal demens

    • Autosomalt dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfattar en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av progressiva förändringar i beteende, nedsatt exekutiv funktion och språkstörning till följd av degeneration i den mediala prefrontala och frontoinsulära cortex. Fyra kliniska undertyper har identifierats: semantisk demens, progressiv icke-flytande afasi, beteendevariant FTD och atrofi i högra temporalloben.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PSEN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PSEN1 finns. PSEN1 och 13 gener i närheten på kromosom 14, från 72 680 099 till 73 680 098.Kromosom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, bakåt-strängDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, framåt-strängDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, bakåt-strängZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, framåt-strängRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, framåt-strängPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, framåt-strängPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, bakåt-strängNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, bakåt-strängHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, framåt-strängRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, framåt-strängACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, framåt-strängACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, framåt-strängACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, framåt-strängACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, framåt-strängDNAL1Diagram över PSEN1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 73 136 507–73 136 583, 77 baserExon 2: 73 147 795–73 147 876, 82 baserExon 3: 73 147 967–73 148 106, 140 baserExon 4: 73 170 797–73 171 047, 251 baserExon 5: 73 173 566–73 173 707, 142 baserExon 6: 73 186 853–73 186 920, 68 baserExon 7: 73 192 644–73 192 864, 221 baserExon 8: 73 198 031–73 198 129, 99 baserExon 9: 73 206 386–73 206 472, 87 baserExon 10: 73 211 769–73 211 942, 174 baserExon 11: 73 217 126–73 217 244, 119 baserExon 12: 73 219 134–73 223 691, 4 558 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 87,2 kb, och 1 404 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSEN1

100

positioner i PSEN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 87,2 kb av PSEN1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSEN1-genen: presenilin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1-genen: presenilin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psen1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test