Característica
Muscle tissue disease
Nome clínico: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Resumo
- Também conhecida como
- Myopathic changes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscle tissue disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 2 doenças |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | Em 2 doenças |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 8 doenças |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sempre | Em 2 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| TTNtitin | Sempre | Em 3 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AGKacylglycerol kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KLHL41kelch like family member 41 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 240 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MYPNmyopalladin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEBnebulin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCBsarcoglycan beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD2leiomodin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLNphospholamban | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM1tropomyosin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Não registado | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Não registado | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 3 doenças |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Não registado | Em 1 doença |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Não registado | Em 1 doença |
| XDHxanthine dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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