Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 237,5 kb
Protein
716 aminosyror
Även känd som
GOK, D11S4896E
MANE Select-transkript
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är STIM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där STIM1 finns. STIM1 och 15 gener i närheten på kromosom 11, från 3 474 436 till 4 474 435.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, bakåt-strängART5ART1: 3 645 106–3 668 548, framåt-strängART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, bakåt-strängCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, bakåt-strängNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, framåt-strängPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, bakåt-strängRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, framåt-strängSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, framåt-strängRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, framåt-strängSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, bakåt-strängSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, bakåt-strängSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, framåt-strängSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, bakåt-strängSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, bakåt-strängOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, bakåt-strängTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, framåt-strängOR52K2Diagram över STIM1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 855 664–3 856 409, 746 baserExon 2: 3 967 552–3 967 682, 131 baserExon 3: 4 023 873–4 023 987, 115 baserExon 4: 4 055 526–4 055 637, 112 baserExon 5: 4 059 281–4 059 396, 116 baserExon 6: 4 070 026–4 070 203, 178 baserExon 7: 4 074 502–4 074 679, 178 baserExon 8: 4 082 184–4 082 351, 168 baserExon 9: 4 082 882–4 082 982, 101 baserExon 10: 4 083 263–4 083 498, 236 baserExon 11: 4 084 673–4 084 765, 93 baserExon 12: 4 086 477–4 086 543, 67 baserExon 13: 4 091 282–4 093 208, 1 927 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 237,5 kb, och 2 151 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STIM1

29

positioner i STIM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 237,5 kb av STIM1, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STIM1-genen: stromal interaction molecule 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1-genen: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stim1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test