Znak
Muscle tissue disease
Klinický název: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Myopathic changes
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test280 genů spojených s Muscle tissue disease
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Muscle tissue disease vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAV3caveolin 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 2 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vždy | U 2 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 8 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Vždy | U 2 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 3 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASQ1calsequestrin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 240 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NEBnebulin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATMglycine amidinotransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSG2desmoglein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JPH2junctophilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD2leiomodin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLNphospholamban | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCAPtitin-cap | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMPOthymopoietin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM1tropomyosin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCLvinculin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHKBcholine kinase beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GKglycerol kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nezaznamenáno | U 3 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XDHxanthine dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů