Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

XDH

xanthine dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.1
Koordinater
Kromosom 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
Exoner
36 exoner på 80,4 kb
Protein
1 333 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
XOR, XO, XDH/XO
MANE Select-transkript
ENST00000379416.4NM_000379.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen

    • Ärftlig xantinuriAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i XDH eller MOCOS, som ger mycket låg urinsyra och kan leda till njursten av xantin.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genom att veta om detta kan du dricka mycket vätska och följa en purinfattig kost för att minska risken för sten.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är XDH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där XDH finns. XDH och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 30 874 532 till 31 874 531.Kromosom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, bakåt-strängGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, bakåt-strängCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, framåt-strängEHD3XDH: 31 334 321–31 414 742, bakåt-strängXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 943, bakåt-strängSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, bakåt-strängMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, bakåt-strängDPY30Diagram över XDH: 36 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 31 334 321–31 336 008, 1 688 baserExon 35: 31 337 641–31 337 817, 177 baserExon 34: 31 339 489–31 339 677, 189 baserExon 33: 31 341 329–31 341 394, 66 baserExon 32: 31 342 183–31 342 297, 115 baserExon 31: 31 344 684–31 344 736, 53 baserExon 30: 31 346 769–31 346 843, 75 baserExon 29: 31 347 522–31 347 650, 129 baserExon 28: 31 348 268–31 348 363, 96 baserExon 27: 31 348 899–31 348 980, 82 baserExon 26: 31 349 686–31 349 831, 146 baserExon 25: 31 350 032–31 350 223, 192 baserExon 24: 31 364 158–31 364 244, 87 baserExon 23: 31 365 457–31 365 544, 88 baserExon 22: 31 365 976–31 366 109, 134 baserExon 21: 31 366 870–31 366 994, 125 baserExon 20: 31 367 961–31 368 057, 97 baserExon 19: 31 368 541–31 368 660, 120 baserExon 18: 31 370 355–31 370 478, 124 baserExon 17: 31 372 228–31 372 397, 170 baserExon 16: 31 373 873–31 373 956, 84 baserExon 15: 31 375 380–31 375 554, 175 baserExon 14: 31 377 053–31 377 237, 185 baserExon 13: 31 379 867–31 379 976, 110 baserExon 12: 31 381 633–31 381 726, 94 baserExon 11: 31 383 001–31 383 152, 152 baserExon 10: 31 383 755–31 383 847, 93 baserExon 9: 31 386 414–31 386 555, 142 baserExon 8: 31 387 811–31 387 897, 87 baserExon 7: 31 388 227–31 388 295, 69 baserExon 6: 31 397 668–31 397 729, 62 baserExon 5: 31 398 573–31 398 699, 127 baserExon 4: 31 401 220–31 401 328, 109 baserExon 3: 31 403 048–31 403 144, 97 baserExon 2: 31 405 907–31 405 964, 58 baserExon 1: 31 414 625–31 414 742, 118 baser36353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 80,4 kb, och 4 002 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest XDH

50

positioner i XDH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,4 kb av XDH, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XDH-genen: xanthine dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. XDH-genen: xanthine dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xdh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test