Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 321 kb
Protein
569 aminosyror
Även känd som
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select-transkript
ENST00000287878.9NM_016203.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Syndromiska och metabola kardiomyopatier

    • PRKAG2-relaterad kardiomyopatiAutosomalt dominant

      Ett glykogenlagringstillstånd i hjärtat orsakat av förändringar i PRKAG2 som ger förtjockning av hjärtmuskeln och ledningsproblem, till exempel Wolff-Parkinson-White-mönster.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      • Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
      Åtgärdbarhet

      Att känna till detta underlättar rytmövervakning, eftersom vissa personer behöver pacemaker eller behandling av en accessorisk bana.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      • Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
      Åtgärdbarhet

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är PRKAG2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 7, med en parentes där PRKAG2 finns. PRKAG2 och 11 gener i närheten på kromosom 7, från 151 216 621 till 152 216 620.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, bakåt-strängABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, bakåt-strängABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, framåt-strängCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, bakåt-strängSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, framåt-strängNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, bakåt-strängWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, bakåt-strängCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, bakåt-strängRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, bakåt-strängPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, framåt-strängGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, framåt-strängGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, bakåt-strängKMT2CDiagram över PRKAG2: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 151 556 127–151 557 232, 1 106 baserExon 15: 151 560 524–151 560 617, 94 baser. 1 variant med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 151 564 078–151 564 224, 147 baserExon 13: 151 565 346–151 565 383, 38 baserExon 12: 151 565 720–151 565 885, 166 baserExon 11: 151 568 716–151 568 842, 127 baserExon 10: 151 570 171–151 570 225, 55 baserExon 9: 151 572 664–151 572 709, 46 baserExon 8: 151 574 891–151 574 949, 59 baserExon 7: 151 576 371–151 576 452, 82 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 151 595 345–151 595 454, 110 baserExon 5: 151 632 069–151 632 138, 70 baserExon 4: 151 675 420–151 675 637, 218 baserExon 3: 151 781 152–151 781 431, 280 baserExon 2: 151 786 470–151 786 541, 72 baserExon 1: 151 876 507–151 877 115, 609 baser161015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 321 kb, och 1 710 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PRKAG2

23

positioner i PRKAG2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 321 kb av PRKAG2, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (2)

De PRKAG2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
R302Qc.905G>AExon 7151 576 412Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R531Qc.1592G>AExon 15151 560 610Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PRKAG2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKAG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 23 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKAG2-genen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2-genen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkag2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test