Gen
SGCB
sarcoglycan beta
- HGNC 10806(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163069(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6443(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q12
- Koordinater
- Kromosom 4: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 17,6 kb
- Protein
- 318 aminosyror
- Även känd som
- SGC, A3b
- Tidigare symboler
- LGMD2E
- MANE Select-transkript
- ENST00000381431.10NM_000232.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SGCB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Dilaterad kardiomyopati
Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SGCB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 17,6 kb, och 957 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SGCB
118
positioner i SGCB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,6 kb av SGCB, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Varianter med egen sida (8)
De SGCB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52 028 018 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52 029 722 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52 033 589 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52 029 836 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52 029 716 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52 029 766 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52 028 899 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52 029 842 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till SGCB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SGCB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SGCB-genen: sarcoglycan beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgcb
Dante Labs. SGCB-genen: sarcoglycan beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgcb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor