Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 23,1 kb
Protein
457 aminosyror
Även känd som
FLJ38602
Tidigare symboler
ADSSL1
MANE Select-transkript
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ADSS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där ADSS1 finns. ADSS1 och 15 gener i närheten på kromosom 14, från 104 235 770 till 105 235 769.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, bakåt-strängTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, framåt-strängC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, framåt-strängINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, framåt-strängADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, framåt-strängSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, bakåt-strängAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, framåt-strängZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, framåt-strängCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, framåt-strängPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakåt-strängAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, framåt-strängCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakåt-strängCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakåt-strängGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakåt-strängJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakåt-strängNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakåt-strängBRF1Diagram över ADSS1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 104 724 229–104 724 462, 234 baserExon 2: 104 735 020–104 735 122, 103 baserExon 3: 104 738 376–104 738 438, 63 baserExon 4: 104 739 328–104 739 378, 51 baserExon 5: 104 739 750–104 739 816, 67 baserExon 6: 104 740 601–104 740 708, 108 baserExon 7: 104 740 839–104 740 920, 82 baserExon 8: 104 741 117–104 741 243, 127 baserExon 9: 104 741 848–104 742 002, 155 baserExon 10: 104 743 067–104 743 191, 125 baserExon 11: 104 744 812–104 744 909, 98 baserExon 12: 104 746 236–104 746 385, 150 baserExon 13: 104 746 951–104 747 310, 360 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 23,1 kb, och 1 374 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ADSS1

10

positioner i ADSS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,1 kb av ADSS1, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ADSS1-genen: adenylosuccinate synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1-genen: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adss1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test