Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 18,6 kb
Protein
400 aminosyror
Även känd som
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Tidigare symboler
ARVD5
MANE Select-transkript
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)

      Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

Så är TMEM43 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 3, med en parentes där TMEM43 finns. TMEM43 och 8 gener i närheten på kromosom 3, från 13 634 366 till 14 634 365.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, framåt-strängFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, bakåt-strängWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, bakåt-strängCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, framåt-strängTMEM43: 14 135 217–14 148 252, framåt-strängXPC: 14 145 145–14 178 767, bakåt-strängXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, framåt-strängLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, framåt-strängSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, bakåt-strängGRIP2Diagram över TMEM43: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 14 125 052–14 125 205, 154 baserExon 2: 14 129 412–14 129 561, 150 baserExon 3: 14 130 822–14 130 956, 135 baserExon 4: 14 131 580–14 131 674, 95 baserExon 5: 14 132 546–14 132 595, 50 baserExon 6: 14 132 866–14 132 935, 70 baserExon 7: 14 133 739–14 133 809, 71 baserExon 8: 14 134 770–14 134 891, 122 baserExon 9: 14 135 158–14 135 232, 75 baserExon 10: 14 135 807–14 135 908, 102 baserExon 11: 14 139 180–14 139 297, 118 baserExon 12: 14 141 593–14 143 680, 2 088 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista dem1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 18,6 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM43

4

positioner i TMEM43 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,6 kb av TMEM43, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (1)

De TMEM43-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
S358Lc.1073C>TExon 1214 141 665Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TMEM43

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM43 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM43-genen: transmembrane protein 43. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43-genen: transmembrane protein 43 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem43

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test