Trăsătură
Muscle tissue disease
Denumire clinică: Myopathy
A disorder of muscle unrelated to impairment of innervation or neuromuscular junction.
Rezumat
- Denumit și
- Myopathic changes
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Muscle tissue disease, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu280 de gene asociate cu Muscle tissue disease
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Muscle tissue disease. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AGKacylglycerol kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASQ1calsequestrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 240 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MYPNmyopalladin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEBnebulin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCBsarcoglycan beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSG2desmoglein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JPH2junctophilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD2leiomodin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLNphospholamban | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCAPtitin-cap | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMPOthymopoietin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM1tropomyosin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCLvinculin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XDHxanthine dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni