Gen
CSRP3
cysteine and glycine rich protein 3
- HGNC 2472(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000129170(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8048(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 20 kb
- Protein
- 194 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- CLP, MLP, CMD1M
- MANE Select-transkript
- ENST00000265968.9NM_003476.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CSRP3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CSRP3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 20 kb, och 585 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CSRP3
38
positioner i CSRP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 20 kb av CSRP3, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CSRP3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CSRP3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CSRP3-genen: cysteine and glycine rich protein 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csrp3
Dante Labs. CSRP3-genen: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csrp3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor