Gen

BAG3

BAG cochaperone 3

Cytogenetisk position: 10q26.11
Koordinater: Kromosom 10: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 26,4 kb
Protein: 575 aminosyror
MANE Select-transkript: ENST00000369085.8NM_004281.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs BAG3, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Dilaterad kardiomyopati
- Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Myofibrillära myopatier
- Myofibrillär myopati
  En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Så är BAG3 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 26,4 kb, och 1 728 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BAG3

116

positioner i BAG3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26,4 kb av BAG3, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (14)

De BAG3-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
E455K	c.1363G>A	Exon 4	119 676 917	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P209L	c.626C>T	Exon 3	119 672 373	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P470S	c.1408C>T	Exon 4	119 676 962	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q251X	c.751C>T	Exon 3	119 672 498	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R90X	c.268C>T	Exon 2	119 669 938	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R121X	c.361C>T	Exon 2	119 670 031	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R123X	c.367C>T	Exon 2	119 670 037	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R309X	c.925C>T	Exon 4	119 676 479	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R473X	c.1417C>T	Exon 4	119 676 971	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W26X	c.77G>A	Exon 1	119 651 752	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 14 BAG3-varianter →

Egenskaper kopplade till BAG3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BAG3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 16 egenskaper

Abnormality of limbs

Visa ytterligare 8 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 6 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BAG3-genen: BAG cochaperone 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bag3

Vancouver

Dante Labs. BAG3-genen: BAG cochaperone 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bag3

Ett test. Ett helt liv av svar.