Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.3
Koordinater
Kromosom 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 64,4 kb
Protein
283 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MSAP, c86fus
MANE Select-transkript
ENST00000644715.2NM_002451.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)

    • Diafysär medullär stenos med malignt fibröst histiocytomAutosomalt dominant

      Förträngning av märghålan i långa ben med förhöjd risk för bensarkom, orsakad av varianter i MTAP-regionen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MTAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där MTAP finns. MTAP och 9 gener i närheten på kromosom 9, från 21 334 859 till 22 334 858.Kromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, bakåt-strängKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, bakåt-strängIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, bakåt-strängIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, bakåt-strängIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, framåt-strängIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, framåt-strängIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, bakåt-strängIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, framåt-strängMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, bakåt-strängCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, bakåt-strängCDKN2BDiagram över MTAP: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 21 802 636–21 802 781, 146 baserExon 2: 21 815 433–21 815 519, 87 baserExon 3: 21 816 714–21 816 772, 59 baserExon 4: 21 818 035–21 818 202, 168 baserExon 5: 21 837 908–21 838 010, 103 baserExon 6: 21 854 631–21 854 870, 240 baserExon 7: 21 859 303–21 859 425, 123 baserExon 8: 21 861 976–21 867 081, 5 106 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 64,4 kb, och 852 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTAP-genen: methylthioadenosine phosphorylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP-genen: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mtap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test