Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 103 556 551–103 562 657 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 6,1 kb
Protein
447 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är BAG5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där BAG5 finns. BAG5 och 17 gener i närheten på kromosom 14, från 103 059 604 till 104 059 603.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, framåt-strängLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, framåt-strängEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, framåt-strängTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, framåt-strängEIF5: 103 334 237–103 335 932, framåt-strängMARK3: 103 385 361–103 503 835, framåt-strängMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, bakåt-strängCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, framåt-strängTRMT61ABAG5: 103 556 551–103 562 657, bakåt-strängBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, framåt-strängCOA8: 103 562 355–103 613 948, framåt-strängCOA8: 103 562 962–103 685 924, framåt-strängXRCC3: 103 697 569–103 715 504, bakåt-strängXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, framåt-strängZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, bakåt-strängPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, bakåt-strängATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, framåt-strängTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, bakåt-strängRD3LDiagram över BAG5: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 103 556 551–103 561 192, 4 642 baserExon 1: 103 562 616–103 562 657, 42 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 6,1 kb, och 1 344 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BAG5

2

positioner i BAG5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,1 kb av BAG5, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BAG5-genen: BAG cochaperone 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. BAG5-genen: BAG cochaperone 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bag5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test